19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism

Polimorfismo de deleção de 19 pares de bases do gene dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato

dc.creatorMENDES, Cristiani Cortez
dc.creatorBISELLI, Joice Matos
dc.creatorZAMPIERI, Bruna Lancia
dc.creatorGOLONI-BERTOLLO, Eny Maria
dc.creatorEBERLIN, Marcos Nogueira
dc.creatorHADDAD, Renato
dc.creatorRICCIO, Maria Francesca
dc.creatorVANNUCCHI, Hélio
dc.creatorCARVALHO, Valdemir Melechco
dc.creatorPAVARINO-BERTELLI, Érika Cristina
dc.date2010
dc.date2013-07-26T17:59:57Z
dc.date2016-07-01T12:52:06Z
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dc.date2016-07-01T12:52:06Z
dc.date.accessioned2018-03-29T01:53:41Z
dc.date.available2018-03-29T01:53:41Z
dc.identifierSão Paulo Medical Journal, v.128, n.4, p.215-218, 2010
dc.identifier1516-3180
dc.identifier10.1590/S1516-31802010000400008
dc.identifierhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802010000400008
dc.identifierhttp://www.scielo.br/pdf/spmj/v128n4/08.pdf
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/1259
dc.identifierhttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/1259
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1308458
dc.descriptionFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
dc.descriptionConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
dc.descriptionCONTEXT AND OBJECTIVE: Polymorphisms in genes involved in folate metabolism may modulate the maternal risk of Down syndrome (DS). This study evaluated the influence of a 19-base pair (bp) deletion polymorphism in intron-1 of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene on the maternal risk of DS, and investigated the association between this polymorphism and variations in the concentrations of serum folate and plasma homocysteine (Hcy) and plasma methylmalonic acid (MMA). DESIGN AND SETTING: Analytical cross-sectional study carried out at Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). METHODS: 105 mothers of individuals with free trisomy of chromosome 21, and 184 control mothers were evaluated. Molecular analysis on the polymorphism was performed using the polymerase chain reaction (PCR) through differences in the sizes of fragments. Folate was quantified by means of chemiluminescence, and Hcy and MMA by means of liquid chromatography and sequential mass spectrometry. RESULTS: There was no difference between the groups in relation to allele and genotype frequencies (P = 0.44; P = 0.69, respectively). The folate, Hcy and MMA concentrations did not differ significantly between the groups, in relation to genotypes (P > 0.05). CONCLUSIONS: The 19-bp deletion polymorphism of DHFR gene was not a maternal risk factor for DS and was not related to variations in the concentrations of serum folate and plasma Hcy and MMA in the study population.
dc.descriptionCONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações nas concentrações de folato sérico, homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). MÉTODOS: 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 184 mães controles foram avaliadas. A análise molecular do polimorfismo foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) por diferença de tamanho dos fragmentos. O folato foi quantificado por quimioluminescência, e Hcy e MMA foram determinados por cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial. RESULTADOS: Não houve diferença entre os grupos em relação às frequências alélica e genotípica (P = 0,44; P = 0,69, respectivamente). As concentrações de folato, Hcy e MMA não mostraram diferença significativa entre os genótipos, entre grupos (P > 0,05). CONCLUSÕES: O polimorfismo de deleção de 19 pb do gene DHFR não é um fator de risco materno para SD e não está relacionado com variações nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos na população estudada.
dc.description128
dc.description4
dc.description215
dc.description218
dc.descriptionFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
dc.descriptionConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
dc.descriptionFaculdade de Medicina de São José do Rio Preto
dc.descriptionFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
dc.descriptionConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
dc.descriptionCNPq_Brasil
dc.descriptionFAPESP_Brasil
dc.languageeng
dc.publisherAssociação Paulista de Medicina - APM
dc.publisherBrasil
dc.relationSão Paulo Medical Journal
dc.rightsaberto
dc.rightsCopyright Associação Paulista de Medicina - APM
dc.sourceSciELO
dc.subjectDown syndrome
dc.subjectPolymorphism, genetic
dc.subjectFolic acid
dc.subjectNondisjunction, genetic
dc.subjectRisk factors
dc.subjectSíndrome de Down
dc.subjectPolimorfismo genético
dc.subjectÁcido fólico
dc.subjectNão-disjunção genética
dc.subjectFatores de risco
dc.title19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism
dc.titlePolimorfismo de deleção de 19 pares de bases do gene dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato
dc.typeArtículos de revistas
dc.typeArtículos de revistas
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