Multifunctional role of steroidogenic factor 1 and disorders of sex development

Papel multifuncional do fator esteroidogênico 1 e as doenças do desenvolvimento sexual

dc.creatorMello, Maricilda Palandi de
dc.creatorFrança, Emerson Salvador de Souza
dc.creatorFabbri, Helena Campos
dc.creatorMaciel-Guerra, Andréa Trevas
dc.creatorGuerra-Júnior, Gil
dc.date2011-11-01
dc.date2015-12-03T13:32:40Z
dc.date2015-12-03T13:32:40Z
dc.date.accessioned2018-03-29T01:26:23Z
dc.date.available2018-03-29T01:26:23Z
dc.identifierArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 55, n. 8, p. 607-612, 2011.
dc.identifier0004-2730
dc.identifierS0004-27302011000800015
dc.identifier10.1590/S0004-27302011000800015
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302011000800015
dc.identifierhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302011000800015
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/9244
dc.identifierhttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/202858
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1303091
dc.descriptionDisorders of sex development (DSD) involve several conditions that result from abnormalities during gonadal determination and differentiation. Some of these disorders may manifest at birth by ambiguous genitalia; others are diagnosed only at puberty, by the delayed onset of secondary sexual characteristics. Sex determination and differentiation in humans are processes that involve the interaction of several genes such as WT1, NR5A1, NR0B1, SOX9, among others, in the testicular pathway, and WNT4, DAX1, FOXL2 and RSPO1, in the ovarian pathway. One of the major proteins in mammalian gonadal differentiation is the steroidogenic nuclear receptor factor 1 (SF1). This review will cover some of the most recent data on SF1 functional roles and findings related to mutations in its coding gene, NR5A1.
dc.descriptionOs distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) envolvem várias condições que resultam de anormalidades que podem acontecer tanto na determinação como durante a diferenciação gonadal. Algumas dessas doenças podem se manifestar ao nascimento principalmente por genitália ambígua, outras são diagnosticadas apenas na puberdade por atraso no aparecimento de características sexuais secundárias. A determinação e a diferenciação do sexo em seres humanos são processos que envolvem interações entre vários genes nas vias testicular, tais como NR5A1, NR0B1, WT1, SOX9, entre outros, e ovariana, tais como WNT4, DAX1, FOXL2 e RSPO1. Uma das principais proteínas na diferenciação gonadal de mamíferos é o fator esteroidogênico e receptor nuclear 1 (SF1). Esta revisão cobrirá alguns dos dados mais recentes sobre os papéis funcionais de SF1 e as últimas descobertas relacionadas a mutações em seu gene, NR5A1.
dc.description607
dc.description612
dc.descriptionConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
dc.languageen
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relationArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rightsaberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectFator esteroidogênico 1
dc.subjectgene NR5A1
dc.subjectdoenças do desenvolvimento sexual
dc.subjectSteroidogenic factor 1
dc.subjectNR5A1 gene
dc.subjectdisorders of sex development
dc.titleMultifunctional role of steroidogenic factor 1 and disorders of sex development
dc.titlePapel multifuncional do fator esteroidogênico 1 e as doenças do desenvolvimento sexual
dc.typeArtículos de revistas


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