Estudo audiológico e genético de lactentes de alto risco

Audiological and genetics studies in high-risk infants

dc.creatorColella-Santos, Maria Francisca
dc.creatorFrançozo, Maria de Fátima de Campos
dc.creatorCouto, Christiane Marques do
dc.creatorLima, Maria Cecilia Marconi Pinheiro
dc.creatorTazinazzio, Tatiana Guilhermino
dc.creatorCastilho, Arthur Menino
dc.creatorSartorato, Edi Lucia
dc.date2011-12-01
dc.date2014-07-17T18:07:49Z
dc.date2015-11-26T13:20:38Z
dc.date2014-07-17T18:07:49Z
dc.date2015-11-26T13:20:38Z
dc.date.accessioned2018-03-28T21:03:57Z
dc.date.available2018-03-28T21:03:57Z
dc.identifierBrazilian Journal of Otorhinolaryngology. Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial, v. 77, n. 6, p. 784-790, 2011.
dc.identifier1808-8694
dc.identifierS1808-86942011000600016
dc.identifier10.1590/S1808-86942011000600016
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1808-86942011000600016
dc.identifierhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942011000600016
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/27924
dc.identifierhttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/27924
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1239691
dc.descriptionHearing is one of the main ways with which one person can contact the external world; it plays a key role in their integration with society. AIM: The objective of this study was to analyze the results of the hearing, medical and genetic evaluation of high-risk infants who failed the newborn hearing screening. MATERIALS AND METHODS: Clinical and experimental study. We assessed thirty-eight neonates, with ages between one and six months. The infants underwent the following procedures: medical interview; immittance testing; Brainstem Auditory Evoked Potential; Transient Evoked Otoacoustic Emission and otorhinolaryngological evaluation. DNA extraction from the oral mucosa was performed for genetic studies using the protocol method adapted from the Human Genetics Lab of the CBMEG/UNICAMP. RESULTS: Regarding gender and presence of risk factors, significant statistically differences were not found in normal hearing infants and in those with hearing loss. Concerning gestational age, term infants were more affected by hearing loss. Hearing loss was identified in 58% of the sample, conduction hearing loss represented 31.5% (12/38) and neurossensory 28.9% of cases. There were none of the genetic mutations most commonly seen in cases with a genetic etiology. CONCLUSION: Hearing loss was identified in the majority of High-risk infants.
dc.descriptionA audição é um dos principais meios de contato do indivíduo com o mundo externo, desempenhando papel fundamental na integração com a sociedade. OBJETIVO: Analisar os resultados obtidos na avaliação audiológica, otorrinolaringológica e genética de lactentes de alto risco que falharam na triagem auditiva neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo clínico e experimental. Foram avaliados 38 lactentes, entre 1 e 6 meses de idade cronológica. Os procedimentos utilizados foram: anamnese, imitanciometria, Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico, Emissões Otoacústicas por Transiente e avaliação otorrinolaringológica. O estudo genético foi realizado a partir da extração de DNA da mucosa bucal utilizando o método de protocolo adaptado no Laboratório de Genética Humana do CBMEG/UNICAMP. RESULTADO: Não houve diferença estatisticamente significante entre neonatos com audição normal e perda auditiva e as variáveis gênero e número de indicadores de risco. Quanto à idade gestacional, neonatos a termo foram mais afetados. A perda auditiva esteve presente em 58% da amostra, sendo do tipo condutiva em 31,5%, e neurossensorial em 28,9% dos casos. Não foram encontradas as mutações genéticas mais comumente observadas em casos com etiologia genética. CONCLUSÃO: A perda auditiva foi diagnosticada na maioria dos lactentes de risco com provável etiologia ambiental.
dc.description784
dc.description790
dc.languagept
dc.publisherAssociação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial
dc.relationBrazilian Journal of Otorhinolaryngology
dc.rightsaberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectaudição
dc.subjectlactente perda auditiva
dc.subjecttestes auditivos
dc.subjectchild
dc.subjecthearing
dc.subjecthearing loss
dc.subjecthearing tests
dc.titleEstudo audiológico e genético de lactentes de alto risco
dc.titleAudiological and genetics studies in high-risk infants
dc.typeArtículos de revistas


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