Analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian breast cancer patients with positive family history

Análise de mutações nos genes BRCA1e BRCA2 em pacientes brasileiros com carcinoma de mama e história familar positiva

dc.creatorDufloth, Rozany Mucha
dc.creatorCarvalho, Sílvia
dc.creatorHeinrich, Juliana Karina
dc.creatorShinzato, Júlia Yoriko
dc.creatorSantos, César Cabello dos
dc.creatorZeferino, Luiz Carlos
dc.creatorSchmitt, Fernando
dc.date2005-01-01
dc.date2014-12-23T13:16:54Z
dc.date2015-11-26T11:53:04Z
dc.date2014-12-23T13:16:54Z
dc.date2015-11-26T11:53:04Z
dc.date.accessioned2018-03-28T20:56:16Z
dc.date.available2018-03-28T20:56:16Z
dc.identifierSao Paulo Medical Journal. Associação Paulista de Medicina - APM, v. 123, n. 4, p. 192-197, 2005.
dc.identifier1516-3180
dc.identifierS1516-31802005000400007
dc.identifier10.1590/S1516-31802005000400007
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802005000400007
dc.identifierhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802005000400007
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/38480
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/38480
dc.identifierhttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/38480
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1237692
dc.descriptionCONTEXT AND OBJECTIVE: BRCA1 and BRCA2 are the two principal hereditary breast cancer susceptibility genes, and the prevalence of their mutations among Brazilian women is unknown. The objective was to detect BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian patients with breast cancer, so as to establish genetic profiles. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study, in Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brazil, and Institute of Pathology and Molecular Immunology, University of Porto, Portugal. METHODS: Thirty-one breast cancer patients with positive family history (criteria from the Breast Cancer Linkage Consortium) were studied, and genomic DNA was extracted from peripheral blood. Single-strand conformation polymorphism was used for the analysis of exons 2, 3, 5, and 20 of BRCA1. Cases showing PCR products with abnormal bands were sequenced. Exon 11 of BRCA1 and exons 10 and 11 of BRCA2 were directly sequenced in both directions. RESULTS: Four mutations were detected: one in BRCA1 and three in BRCA2. The BRCA1 mutation is a frameshift located at codon 1756 of exon 20: 5382 ins C. Two BRCA2 mutations were nonsense mutations located at exon 11: S2219X and the other was an unclassified variant located at exon 11: C1290Y. CONCLUSION: The BRCA1 or BRCA2 mutation prevalence found among women with breast cancer and such family history was 13% (4/31). Larger studies are needed to establish the significance of BRCA mutations among Brazilian women and the prevalence of specific mutations.
dc.descriptionCONTEXTO E OBJETIVO: BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama hereditário e a prevalência de mutações nestes genes não é conhecida em mulheres brasileiras. O objetivo do estudo foi detectar mutações de BRCA1 e BRCA2, contribuindo para estabelecer um perfil dos carcinomas de mama hereditários na população brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal, no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal. MÉTODOS: 31 pacientes com carcinoma de mama e história familiar (critérios do Breast Cancer Linkage Consortium), foram estudadas e tiveram DNA extraído do sangue periférico. Single strand conformation polymorphism (SSCP) foi empregado para analisar os exons 2, 3, 5, e 20 do BRCA1. Aqueles casos que mostraram produtos de reação da polimerase em cadeia (PCR) com bandas anormais foram seqüenciados. Entretanto, o exon 11 do BRCA1 e exons 10 e 11 do BRCA2 foram diretamente para o seqüenciamento. RESULTADOS: Foram identificadas quatro mutações, sendo uma mutação no BRCA1 e três no BRCA2. A mutação no BRCA1 é do tipo frameshift, no exon 20: 5382 insC. Duas mutações encontradas no BRCA2 são do tipo nonsense localizadas no exon 11: S2219X e uma do tipo unclassified variant localizada no exon 11: C1290Y. CONCLUSÃO: A prevalência de mutações de BRCA1 e BRCA2 encontradas para mulheres com câncer de mama e história familiar de câncer de mama foi de 13% (4/31). Estudos mais amplos são necessários para estabelecer o significado dessas mutações na população brasileira.
dc.description192
dc.description197
dc.languageen
dc.publisherAssociação Paulista de Medicina - APM
dc.relationSao Paulo Medical Journal
dc.rightsaberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectCâncer da mama
dc.subjectDoenças hereditárias
dc.subjectGene BRCA1
dc.subjectGene BRCA2
dc.subjectSeqüências do DNA
dc.subjectBreast neoplasms
dc.subjectHereditary diseases
dc.subjectBRCA1 gene
dc.subjectBRCA2 gene
dc.subjectBase sequence
dc.titleAnalysis of BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian breast cancer patients with positive family history
dc.titleAnálise de mutações nos genes BRCA1e BRCA2 em pacientes brasileiros com carcinoma de mama e história familar positiva
dc.typeArtículos de revistas


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