A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome

dc.creatorBarros, Beatriz Amstalden
dc.creatorMaciel-Guerra, Andréa Trevas
dc.creatorDe Mello, Maricilda Palandi
dc.creatorCoeli, Fernanda Borchers
dc.creatorCarvalho, Annelise Barreto de
dc.creatorViguetti-Campos, Nilma
dc.creatorAssumpção, Juliana de Godoy
dc.creatorMarques-de-Faria, Antonia Paula
dc.creatorLemos-Marini, Sofia Helena Valente de
dc.creatorGuerra-Junior, Gil
dc.date2009-12-01
dc.date2014-07-15T17:51:12Z
dc.date2015-11-25T19:19:55Z
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dc.date2015-11-25T19:19:55Z
dc.date.accessioned2018-03-28T20:36:57Z
dc.date.available2018-03-28T20:36:57Z
dc.identifierArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 53, n. 9, p. 1137-1142, 2009.
dc.identifier0004-2730
dc.identifierS0004-27302009000900010
dc.identifier10.1590/S0004-27302009000900010
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302009000900010
dc.identifierhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302009000900010
dc.identifierhttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/9228
dc.identifierhttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/9228
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1232720
dc.descriptionOBJECTIVE: To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. METHODS: Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y. RESULTS: 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. CONCLUSIONS: Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS.
dc.descriptionOBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.
dc.description1137
dc.description1142
dc.descriptionFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
dc.descriptionConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
dc.languagept
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relationArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rightsaberto
dc.sourceSciELO
dc.subjectSíndrome de Turner
dc.subjectcariótipo
dc.subjecttécnicas citogenéticas
dc.subjectmosaicismo
dc.subjectcromossomo Y
dc.subjectTurner syndrome
dc.subjectkaryotype
dc.subjectcytogenetic techniques
dc.subjectmosaicism
dc.subjectY chromosome
dc.titleA inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner
dc.titleThe inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome
dc.typeArtículos de revistas


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