Síndrome de Apert, reporte de caso clínico

Revista de la Facultad de Ciencias Médicas. Universidad de Cuenca

dc.creatorSaeteros Cordero, Xavier Eduardo
dc.creatorSerrano Serrano, Adrián
dc.creatorPeñafiel Ortíz, Betcy
dc.creatorOchoa, Eddy
dc.creatorSilva Vásquez, Mirian
dc.creatorSalinas Pozo, María Victoria
dc.creatorSempertegui, Pablo
dc.creatorPalacios Astudillo, Rodrigo Xavier
dc.date2017-06-05T21:16:56Z
dc.date2017-06-05T21:16:56Z
dc.date2017-04
dc.date.accessioned2018-03-14T20:27:33Z
dc.date.available2018-03-14T20:27:33Z
dc.identifier1390-4450
dc.identifierhttp://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/27508
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1134433
dc.descriptionEl Síndrome de Apert llamado también acrocefalosindactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándose en forma autosómico dominante (AD). Caso Clínico: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies
dc.descriptionApert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expressing FGFR2 autosomal dominant (AD ) . Case report: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acrocephaly and syndactyly in hands and feet
dc.descriptionCuenca
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas
dc.relation610.5;201722
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ec/
dc.sourceinstname:Universidad de Cuenca
dc.sourcereponame:Repositorio Digital de la Universidad de Cuenca
dc.subjectACROCEFALOSINDACTILIA ACS
dc.subjectFGFR2
dc.subjectAD.
dc.titleSíndrome de Apert, reporte de caso clínico
dc.titleRevista de la Facultad de Ciencias Médicas. Universidad de Cuenca
dc.typeArtículos de revistas


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