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Mostrando ítems 1-10 de 22
Double-strand breaks associated with repetitive DNA can reshape the genome
(Natl Acad SciencesWashingtonEUA, 2008)
Recurrent Deletion of ZNF630 at Xp11.23 Is Not Associated With Mental Retardation
(WILEY-LISS, 2010)
ZNF630 is a member of the primate-specific Xp11 zinc finger gene cluster that consists of six closely related genes, of which ZNF41, ZNF81, and ZNF674 have been shown to be involved in mental retardation. This suggests ...
Estimativa da frequência da inversão SWBinv-1 entre pais de portadores ds síndrome de Williams-Beuren e pais de filhos normais do Brasil
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2014-12-12)
The Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare genetic disorder characterized by various physical abnormalities, including facial dimorphisms, cardiovascular abnormalities, intellectual disability and growth characteristic ...
Estimativa da frequência da inversão SWBinv-1 entre pais de portadores ds síndrome de Williams-Beuren e pais de filhos normais do Brasil
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015)
Estimativa da frequência da inversão SWBinv-1 entre pais de portadores ds síndrome de Williams-Beuren e pais de filhos normais do Brasil
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2015)
A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2013-10-31)
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas ...
A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2013-10-31)
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas ...
Nonrecurrent MECP2 duplications mediated by genomic architecture-driven DNA breaks and break-induced replication repair
(COLD SPRING HARBOR LAB PRESS, PUBLICATIONS DEPT, 2008)
Recurrent submicroscopic genomic copy number changes are the result of nonallelic homologous recombination (NAHR). Nonrecurrent aberrations, however, can result from different nonexclusive recombination-repair mechanisms. ...
Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2
(2018)
Recurrent, de novo, meiotic non-allelic homologous recombination events between low copy repeats, termed LCR22s, leads to the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS; velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome). Although ...