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A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction
(Nature, 2020)
Inborn errors of metabolism can cause epileptic encephalopathies. Biallelic loss-of-function variants in the ITPA gene, encoding inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase), have been reported in epileptic encephalopathies ...
LA TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO EN EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
The aim of enzyme reemplacement therapy (ERT), is to provide a foreign protein to a patient who is producing it abnormally. The protein to be used may be purified from human fluids or tissues and from bacteria, yeast or ...
Identificación de moléculas pequeñas con potencial uso como chaperonas farmacológicas para la enzima humana N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS)
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Maestría en Ciencias - FarmacologíaDepartamento de FarmaciaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2022-08-21)
La mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS). La mayoría de mutaciones que afectan a esta enzima son ...
Bioethical issues of neonatal screening: guidelines for its comprehensive regulationConsideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integralAs considerações bioéticas da triagem neonatal: orientações para a seu regulamentação integral
(Universidad Militar Nueva Granada, 2015)
Bioethical issues of neonatal screening: guidelines for its comprehensive regulationConsideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integralAs considerações bioéticas da triagem neonatal: orientações para a seu regulamentação integral
(Universidad Militar Nueva Granada, 2015)