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Mostrando ítems 1-10 de 51
Enfermedad de Tay Sachs
(Sociedad Chilena de Pediatría, 1974)
IMPAIRED SULFATED GLYCOSAMINOGLYCAN METABOLISM IN A PATIENT WITH GM-2 GANGLIOSIDOSIS (TAY-SACHS DISEASE)
(Kluwer Academic Publ, 1990-01-01)
IMPAIRED SULFATED GLYCOSAMINOGLYCAN METABOLISM IN A PATIENT WITH GM-2 GANGLIOSIDOSIS (TAY-SACHS DISEASE)
(Kluwer Academic Publ, 1990-01-01)
Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales
(Sociedad Uruguaya de Pediatría, 2016)
Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación ...