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Mostrando ítems 1-9 de 9
Crouzon Syndrome, report of a fetal autopsySíndrome de Crouzon, reporte de una autopsia fetal
(Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, 2019)
Chromosome 18 ring syndrome. Case report and review of the literatureSíndrome del anillo del cromosoma 18. Reporte de un caso y revisión de la literatura
(Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, 2020)
Emanuel Syndrome: first case reported in Mexico
(Universidad del Zulia, 2018)
BLEPHAROFYMOSIS, CLEFT PALATE AND CONGENITAL CARDIOPATHY ASSOCIATED WITH COGNITIVE DEFICIT, SYNDROME OF BLEPHAROFIMOSIS TYPE OHDOBLEFAROFIMOSIS, PALADAR HENDIDO Y CARDIOPATÍA CONGÉNITA ASOCIADA A DÉFICIT COGNITIVO, SÍNDROME DE BLEFAROFIMOSIS TIPO OHDO
(Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, 2018)
Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação
(Universidade Federal de São CarlosBRUFSCarPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia - PPGBiotec, 2012-09-21)
Intellectual disability (ID) is manifest sign of more than 2,000 different clinical conditions and is present in 5% of the population. Because it is a heterogeneous group of clinical conditions, with different causal factors ...
Variações genômicas e longos trechos contínuos de homozigose detectados por Array-CGH em pacientes com distúrbios do desenvolvimento cerebral: interpretação e implicações
(2018)
Os distúrbios do desenvolvimento cerebral (DDC) são um grupo de doenças heterogêneas que inclui predominantemente a deficiência intelectual (DI) e/ou transtorno do espectro do autismo (TEA), sendo muitas vezes sindrômicos, ...