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Mostrando ítems 1-10 de 129
Identificação de mutações germinativas em pacientes com câncer papilífero familiar de tireoide através de análise de exoma
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilMEDICINA - FACULDADE DE MEDICINAPrograma de Pós-Graduação em Medicina MolecularUFMG, 2018-12-21)
Exomas De Amelogenésis Imperfecta: Análisis Clínico Y Mutacional
(2017)
La Amelogénesis Imperfecta (AI) es el proceso de formación de
esmalte defectuoso. Esta entidad clínica se clasifica en tres tipos
principales: AI hipoplásica, hipomadura e hipocalcificada. Es una
patología de baja prevalencia, ...
Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría
(2015)
El diagnóstico etiológico es un objetivo primordial para el manejo clínico de cada paciente. Algunos niños con cuadros clínicos complejos son objeto de una lista interminable de exámenes, lo que se ha denominado “odisea ...
Avaliação de mutações germinativas em famílias portadoras da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) através de exoma
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilMEDICINA - FACULDADE DE MEDICINAPrograma de Pós-Graduação em Medicina MolecularUFMG, 2022-06-30)
Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is characterized by complete or partial obstruction
of the upper airways, resulting in periods of sleep associated apnea. OSAS increases morbidity
and mortality risk from cardiovascular ...
Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
(Seguro Social de Salud (EsSalud)PE, 2017)
Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una ...