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Enfermedad de Pompe de inicio tardío desencadenada por el embarazo, reporte de una variante clínica genómica descrita por primera vez en un adulto

Salinas Suikouski,Robert; González-Andrade,Fabricio; Aguinaga-Romero,Gabriela (Sociedad Médica Ecuatoriana de Neurología, 2020)

The cost-effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) for the infantile form of Pompe disease: comparing a high-income country’s approach (England) to that of a middleincome one (Colombia)

Castro Jaramillo, Héctor Eduardo

Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombianaPompe disease : clinical presentation in a colombian family

Ortíz Giraldo, Blair; Cornejo Ochoa, José William; Arango, Daniel (Asociación Colombiana de NeurologíaGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasBogotá, Colombia, 2021)

Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 019-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío - actualización

Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias; Fiestas Saldarriaga, Fabián Alejandro; Peralta Aguilar, Verónica Victoria; Burela Prado, Paula Alejandra; Beltrán Puerta, Jessica; Dueñas Roque, Milagros Mariasela (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2019-05)

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío; cuyos resultados sustentaron ...

Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 027-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2016. Seguridad y eficacia de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes con enfermedad de pompe de inicio tardío

Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias; Fiestas Saldarriaga, Fabián Alejandro; Castro Reyes, Maribel Marilú; Román Morillo, Yuani Miriam; Protzel Pinedo, Ana; Dueñas Roque, Milagros Mariasela; Vidal Domínguez, Gabriel (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2016-04)

Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 040-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de pompe de inicio en la infancia

Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias; Fiestas Saldarriaga, Fabián Alejandro; Peralta Aguilar, Verónica Victoria; Burela Prado, Paula Alejandra; Román Morillo, Yuani Miriam (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2019-09)

En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico alglucosidasa alfa en el tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedad de Pompe de inicio en la infancia; cuyos ...

Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

Niño Martínez, Monica Yasmin (Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2013)

Pompe disease (PD) is a recessive metabolic disorder characterized by acid α-glucosidase (GAA) deficiency, an enzyme that catalyzes the hydrolysis of α-1, 4 and α-1, 6 glucosidic bonds of glycogen. This deficiency results ...

Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia

Franco Vásquez, Liliana Consuelo; Sanmiguel Benavides, Andres Rolando (Especialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de Medicina, 2015)

La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente ...