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Mostrando ítems 1-10 de 29
Distrofia polimorfa posterior de la córnea asociada con distrofia retiniana de conos
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2007-06-01)
Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia
La malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario ...
Diagnóstico clínico y molecular de las distrofias hereditarias de la retina en una población colombiana
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un grupo de enfermedades de origen genético que cursan con pérdida progresiva de la visión y a menudo progresan a la ceguera. Afectan cerca de 4.5 millones de personas en ...
Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2009-08-01)
The inherited retinal dystrophies comprise a large number of disorders characterized by a slow and progressive retinal degeneration. They are the result of mutations in genes that express in either the photoreceptor cells ...
Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2007-10-01)
PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups ...
Genotipagem de pacientes com retinose pigmentar utilizando sequenciamento de nova geração
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-07-26)
Retinitis pigmentosa is a group of diseases characterized clinically by loss of peripheral visual field, and night blindness can be caused by mutations in several genes. Purpose: Determine, for each of the 16 patients, the ...
Avaliação da função visual em pacientes com distrofia de cones
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2003-06-01)
PURPOSE: To evaluate visual function by full-field electroretinography (ERG) and visual acuity in patients with cone dystrophy. METHODS: 23 (7 male and 16 female) patients with suspicion of cone dystrophy were evaluated ...
Amaurose congênita de Leber: prevalência, correlações genótipo fenótipo e novos achados em uma coorte brasileira
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2020-12-18)
Purpose: To study the genetic profile of a Brazilian inherited retinal dystrophy cohort, emphasizing cases of Leber congenital amaurosis. Methods: Review of 2,299 medical records and 1,015 genetic tests of patients with ...
Distrofia foveomacular viteliforme del adulto: reporte de caso
(Universidad de La Salle. Ediciones Unisalle, 15 d)