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Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - UNA, 2006)
Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2006)
Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11.2 (SD22q11.2)Applying Fluorescent in situ hybridization (FISH) in patients with suspected clinical signs of 22q11.2 deletion syndrome (DS22q11.2)
(Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", 2019-05)
El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología: microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), ...
Estridor de causa inhabitual en lactantes: Descripción de 3 casos
(Sociedad Chilena de Pediatría, 2002)