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Mostrando ítems 1-10 de 235
Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares
(Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Las distrofias musculares (DM) son un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Sin embargo, los síntomas clínicos de estas patologías se solapan entre sí, dificultando el diagnóstico diferencial, el cual es ...
Identificación de biomarcadores asociados a cáncer hereditario mediante secuenciamiento de nueva generación en pacientes de alto riesgo
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2022)
Identifica 161 pacientes con cáncer familiar y con ausencia de variantes patogénicas en los genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53 o en los genes de reparación de apareamientos erróneos (mismatch repair, MMR). En esta cohorte, 108 ...
Prevalencia de variantes germinales patogénicas en 148 genes de predisposición a cáncer en una población peruana referida al Instituto de Investigación Genómica
(Universidad Peruana Cayetano HerediaPE, 2021)
Introducción: El cáncer es un problema de salud global y de causa multifactorial. Las variantes germinales patogénicas en genes asociados a predisposición a cáncer representan hasta un 10% de todos los casos de cáncer. ...
Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva
(2020)
Introducción: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. ...
Desenvolvimento de um aplicativo móvel para predição de mutações patogênicasDevelopment of a mobile application for prediction of pathogenic mutations
(Universidade Federal do Rio Grande do NorteBrasilUFRNCiência da computaçãoInformática e Matemática Aplicada, 2022)
Variantes del gen CFTR en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de la Fundación Fundafiq Cuenca-Ecuador
(Universidad Peruana Cayetano HerediaPE, 2020)
Cystic Fibrosis is an autosomal recessive disease caused by loss of function variants in the CFTR gene. Knowing the genetics of the disease is difficult, because at present more than 2000 different genetic variants have ...
Variantes patogênicas e alteração da expressão em genes candidatos ao espectro óculo-aurículo-vertebral
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-12-20)
Objective: To investigate the presence of alterations in the sequence and expression
of candidate genes in a cohort of 73 patients diagnosed with oculoauriculovertebral
spectrum (OAVS). Methods: Next generation sequencing ...
Implementação de funcionalidades para uma plataforma de análise de variantes e novos métodos para prover melhor acurácia na identificação de mutações patogênicas
(BrasilUFRNPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM BIOINFORMÁTICA, 2018-09-21)
Current scientific advances in genomics have been provided due to increasing extraction of
significant DNA information owing to use of new technologies available for the analysis of
genetic data. A current challenge of ...