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Síndrome de Ellis Van Creveld : caso clínico
(Universidad Central de Venezuela. Facultad de Odontología. Fundación Acta Odontológica Venezolana, 2014)
El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, ...
Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum
(B M J Publishing GroupLondonInglaterra, 2011)
Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia
(Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá - Facultad de Medicina - Instituto de Salud Pública, 2017-01-01)
Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo ...