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Mostrando ítems 1-10 de 12
Mosaico trisomía 8 detectada por los cultivos de fibroblastos de la piel
Introducción:
La trisomía 8 en mosaico o Síndrome de Warkany, es una cromosomopatía con una prevalencia estimada de 1:25000 a 1:50000, que se presenta clínicamente con una amplia variabilidad fenotípica.
Descripción ...
Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso
(Universidad de Antioquia, 2016-10)
El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los ...
Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica
(Tokoginecol Pract 61 (6): 332-336, 2002)
Less than 10% of couples with three or more consecutive
pregnancy losses show chromosomal defects
on routine cytogenetic testing. The objective of this
work was to study the role of these defects on infertility
and ...
Cariotipos conyugales en infertilidad y pérdidas gestacionales en Costa Rica
(Tokoginecol Pract 61 (6): 332-336, 2002)
Less than 10% of couples with three or more consecutive
pregnancy losses show chromosomal defects
on routine cytogenetic testing. The objective of this
work was to study the role of these defects on infertility
and ...
Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome Down en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2022)
El síndrome Down es la causa genética más común de malformaciones
congénitas y discapacidad intelectual. A nivel mundial existen varias investigaciones que
demuestran que la trisomía 21 libre es la alteración citogenética ...
Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 49 (3-4): 1227-1236, 2001, 2001-12)
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. En 842 embarazadas se obtuvo ...
Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 49 (3-4): 1227-1236, 2001, 2001-12)
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. En 842 embarazadas se obtuvo ...
Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica
(Universidad de Costa Rica, 2001)
Identificación de microdeleciones y microduplicaciones asociadas a la aparición de tetralogía de Fallot en individuos del sur occidente colombiano.
(Universidad de ValleColombiaFACULTAD DE SALUDMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICAS, 2018)
Introducción: las cardiopatías congénitas son todos los defectos estructurales o funcionales del corazón que se encuentran presentes al momento del nacimiento. Estos defectos se originan por la formación anormal del corazón ...