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Identificación de transcritos quiméricos en modelo de Síndrome de Rett: posibles dianas de intervención terapéutica
(Chile. Universidad Mayor, 2022)
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neuronal, que se caracteriza por la pérdida del habla y de los movimientos intencionados de las manos. La causa principal de este síndrome es la mutación del gen de la proteína de ...
Alterações estruturais envolvendo o cromossomo x: impacto da inativação preferencial no fenótipo dos pacientes
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-01-07)
X-chromosome rearrangements are usually associated with distinct X inactivation patterns, which can influence in patient?s phenotype. To better understand the mechanisms involved in cell selection and the clinical consequences ...