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Mostrando ítems 1-10 de 83
Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da Síndrome de Hunter: relato de caso
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasil, 2016-01)
Introdução: na Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X,
ocorre uma deficiência ou ausência da enzima Iduronato-2-Sulfatase, responsável pelo catabolismo ...
Efetividade clínica da terapia de reposição enzimática com Galsulfase no tratamento da Mucopolissacaridose tipo vi : revisão sistemática
(2018-01-23)
Introdução: A mucopolissacaridose VI é uma doença rara caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, responsável por diferentes manifestações clínicas. O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática ...
Terapia de reposição da enzima alfa-L-iduronidase recombinante em pacientes portadores de mucopolissacaridose do tipo I: análise de glicosaminoglicanos urinários e correlações clínicas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of -L-iduronidase, which cleaves terminal iduronic acid residues of glycosaminoglycans (GAGs), heparan sulphate (HS) and dermatan ...
Resposta ao uso da terapia de reposição enzimática na doença de pompe: uma revisão sistemática com metanálises
(Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia.Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas.UFBAbrasil, 2016-10-25)
Contexto: A Doença de Pompe, também conhecida como Doença de Depósito do Glicogênio tipo II ou Deficiência de maltase ácida, caracteriza-se pelo acúmulo de glicogênio intralisossomal devido à atividade insuficiente da ...