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Mostrando ítems 1-10 de 136
Displasia campomélica. Descripción de un caso.
(2013-10-24)
La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza
por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, ...
Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2018-04-26)
Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report
(Thieme Medical Publishers, 2020)
Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2023-09-29)
Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax ...
Skeletal dysplasias in Latin America
(2020)
Skeletal dysplasias (SD) are disturbances in growth due to defects intrinsic to the
bone and/or cartilage, usually affecting multiple bones and having a progressive character. In this article, we review the state of clinical ...
Blomstrand chondrodysplasia: a lethal sclerosing skeletal dysplasia - Case report and review
(Springer, 1999-11-01)
We report a female stillborn with typical clinical, radiological, and anatomopathological features of Blomstrand chondrodysplasia. the main findings in this lethal osteochondrodysplasia are osteosclerosis and advanced ...
Craniometaphyseal Dysplasia With Severe Craniofacial Involvement Shows Homozygosity at 6q21-22.1 Locus
(WILEY-BLACKWELL, 2011)
Craniotubular dysplasias (CTD) are a heterogeneous group of genetic disorders of skeletal development, whose clinical and etiological classification is still much debated. One of the most common form is the autosomal ...