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Caracterización funcional de variantes (SNV, Indels, CNVs) analizadas por medios computacionales en 5 familias dominicanas con labio y/o paladar hendido no sindrómico
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Medicina - Maestría en Genética HumanaFacultad de MedicinaBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2023)
Introducción: El labio y/o paladar hendido es una anomalía congénita, la más frecuente a nivel facial. Puede tener una etiología multifactorial o genética. En República Dominicana y en particular la región de Cibao, se ...
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the ...
Biomechanical computational model of the elbow development
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Medicina - Maestría en Ingeniería BiomédicaFacultad de MedicinaBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2021)
In this study, two computational models were developed, the first one predicts the appearance, location, and development of the mesenchymal condensation within the upper limb as it grows. Biochemical events were modeled ...