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Mostrando ítems 1-10 de 22
Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
(Seguro Social de Salud (EsSalud)PE, 2017)
Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una ...
Análisis de una cohorte argentina afectada con distrofia muscular mediante secuenciación de exoma completo
(Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias, 2020-12)
Las distrofias musculares son patologías hereditarias que ocasionan debilidad y degeneración progresiva del músculo esquelético. Dentro de ellas se destaca un subgrupo por su alta frecuencia, las Distrofinopatías, causadas ...
Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares
(Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Las distrofias musculares (DM) son un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Sin embargo, los síntomas clínicos de estas patologías se solapan entre sí, dificultando el diagnóstico diferencial, el cual es ...
Novel genes and mutations in patients affected by recurrent pregnancy loss
(2017-10-10)
Recurrent pregnancy loss is a frequently occurring human infertility-related disease affecting ~1% of women. It has been estimated that the cause remains unexplained in >50% cases which strongly suggests that genetic ...
Optimización del análisis bioinformático del exoma de una paciente con cáncer de mama de diagnóstico complicado: estudio de variantes de susceptibilidad a la enfermedad y farmacogenética
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2020)
Optimiza el análisis bioinformático de un exoma de una paciente con cáncer de mama triple negativo y evaluar las variantes de susceptibilidad a la enfermedad y de respuesta a drogas. La metodología incluyó la extracción ...
Optimización del análisis bioinformático del exoma de una paciente con cáncer de mama de diagnóstico complicado: estudio de variantes de susceptibilidad a la enfermedad y farmacogenética
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2020)