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Mostrando ítems 1-10 de 105
Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11
(Especialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de Medicina, 2023)
Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: ...
Caracterización fenotípica del síndrome de microdeleción 22q11 en pacientes atendidos en el servicio de genética del hospital nacional Edgardo Rebagliati Martins del 2012 al 2016
(Universidad de San Martín de Porres, 2018)
Determina las características fenotípicas de los pacientes con el síndrome de microdeleción 22q11 en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. La metodología empleada es de enfoque cuantitativo, descriptivo, ...
Estudio de variantes en genes relacionados a la enfermedad de Parkinson en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2
(2021)
Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 es una enfermedad rara con diversas manifestaciones, siendo las más frecuentes: Anomalías palatinas, los defectos cardíacos congénitos y los trastornos neurocognitivos. ...
Monosomía 18p con características de Síndrome de Kabuki
(Sociedad Paraguaya de Pediatría, 2005)
Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2011)
Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso
(Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - UNA, 2006)