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Mostrando ítems 1-10 de 30

Anemia constitucional infantil asociada con anomalías somáticas múltiples: Síndrome de Fanconi

JIMENEZ DE ASUA,FELIPE; ESCARDO,PLORENCIO (Sociedad Chilena de Pediatría, 1947)

Síndrome de Fanconi: Relato de tres casos

VILDOSOLA,JORGE; EBERHARD E,RAUL (Sociedad Chilena de Pediatría, 1955)

Síndrome de Fanconi: revisão bibliográfica e apresentação de um caso.

Rosar, Adônis Rogério (2013)

Estudo molecular do gene FANCA em pacientes com quadro clínico de Anemia de FanconiMolecular study of the gene FANCA in patients with compatible clinical of Fanconi Anemia

Gonçalves, Claudia Estela, 1970- ([s.n.], 2014)

Estudo de funções tubulares em pacientes com tubulopatias congênitas

Vaisbich, Maria Helena [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1997)

Estudamos 32 criancas com tubulopatias congenitas, 16 com sindrome de Fanconi, 7 com sindrome de Bartter e 9 com acidose tubular renal distal. Avaliamos os dados de historia e exame fisico, por ocasiao do diagnostico e ...

Frecuencia de sindrome de Fanconi en pacientes pediátricos con epilepsia que reciben acido valproico

Morales Lira, Sandra (2016)

Estudo das mutações do gene FANCG em pacientes com quadro clinico sugestivo de anemia de FanconiMutation analysis of FANCG gene in patients with compatible clinical to Fanconi anaemia

Amstalden, Lucila Gobby ([s.n.], 2006)

Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

Maia, Marta Liliane de Almeida [UNIFESP]; Val, Maria Luiza Dautro Moreira do [UNIFESP]; Genzani, Camila Penteado [UNIFESP]; Fernandes, Fernanda Alves Thomaz [UNIFESP]; Andrade, Maria Cristina de [UNIFESP]; Carvalhaes, João Tomás de Abreu [UNIFESP] (Sociedade Brasileira de Nefrologia, 2010-06-01)

INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL), has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and ...

Estudo das mutações do gene Fancc em pacientes com quadro clinico de anemia de Fanconi na região de CampinasMutation analysis of Fancc gene in patients with compatible clinical of Fanconi anaemia in the region of Campinas

Gonçalves, Claudia Estela, 1970- ([s.n.], 2008)

Diagnóstico Diferencial de Síndromes de Hipoplasia Medular Asociada a Malformación de Extremidades

Curotto L,Bianca; Alliende R,Angélica; Lacassic S,Yves (Sociedad Chilena de Pediatría, 1982)