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Clinical and genetic findings of five patients with WT1-related disordersAchados clínicos e genéticos de cinco pacientes com anomalias relacionadas ao gene WT1
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
Tumor de Wilms, aniridia e retardo psicomotor
(Publicações Científicas LTDA, 2013)
FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region
(2000)
O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocação balanceada
t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridação in situ fluorescente ...
Relação genótipo-fenótipo em pacientes com diagnóstico clínico de aniridia sindrômica
(2018-12-21)
A aniridia é uma oftalmopatia caracterizada pela ausência total ou parcial da íris. Sua principal causa é a haploinsuficiência do gene PAX6, considerado essencial para o desenvolvimento ocular. Essa patologia pode se ...
Obesidad infantil, nuevo reto mundial de malnutrición en la actualidadChildhood obesity, new worldwide challenge of malnutrition currently
Antecedentes: La obesidad infantil es un problema grave de salud pública que a lo largo del tiempo ha ganado importancia ya que años atrás el concepto de gordura era sinónimo de belleza. La obesidad es una enfermedad ...