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Mostrando ítems 1-10 de 33
Doenca de Cushing como primeira manifestacao da neoplasia endocrina multipla tipo 1(MEN1) associada a mutacao R460X do gene da MEN1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003)
OBJETIVO: A Neoplasia Endocrina Multipla do tipo 1 ( MEN1 ) e uma doenca autossomica dominante causada por mutacao no gene da MEN1. A MEN1 predispoe ao desenvolvimento de tumores em diversos tecidos, principalmente na ...
Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008-11-01)
Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, ...
Frequência da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 em grupos de pacientes com adenoma hipofisário: aspectos clínicos e estudo genético familiar
(Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2014)
Dez anos de seguimento clinico da familia com Neoplasia Endocrina Multipla 2A por mutacao no gene RET(p.Gly533Cys) indicam a necessidade de avaliacoes periodicas e individualizadas nos familiares afetados
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2012)
A descricao do acompanhamento clinico da maior familia carreadora da mutacao no oncogeneRET (p.Gly533Cys) possibilitou a melhor caracterizacao do fenotipo da sindrome do NEM2A. Nossa atualizacao clinica da familia RET533 ...
Tumorigênese Molecular Tiroideana: Implicações Para a Prática Médica
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2002-08-01)
In this review we present practical aspects of thyroid molecular tumorigenesis. The most important issue is the molecular diagnosis of affected patients with RET mutations in families with medullary thyroid carcinoma and ...
Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008-11-01)
Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, ...