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Mostrando ítems 1-10 de 16
Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental ...
Características fenotípicas do nanismo em pôneis neonatos: relato de casos
(2014)
Three newborn Mini-Horses and one Brazilian Pony horses were presented to the Veterinary Hospital with phenotypic appearance of dwarfism. They had relatively larger head conformation, occlusive dental defect and musculoskeletal ...
Síndrome de Grebe: estudo clínico e molecular
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2001)
A sindrome de Grebe e uma Displasia Acromesomelica de etiologia autossomica recessiva. Foram estudados tres pacientes com esta sindrome. Apresentavam o fenotipo classico caracterizado por esqueleto axial e cranio normais, ...
Híbridos de trifoliata como porta-enxertos para a laranjeira 'Valência'.
(Pesquisa Agropecuária Brasileira, Brasília, DF, v. 44, n. 7, p. 701-705, jul. 2009., 2014)
Basal encephalocele associated with morning glory syndrome: case report
(Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2007-12-01)
The basal encephaloceles refer to rare entities and they correspond to herniation of brain tissue through defects of skull along the cribiform plate or the sphenoid bone. A rare morning glory syndrome, with characteristic ...
Síndrome de Turner : características clínicas. Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. 1989-1999
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2003)
Objetivos: Determinar las características clínicas de pacientes con síndrome de Turner: cariotipo predominante, fenotipo más frecuente, incidencia de complicaciones y su asociación con otros desórdenes
Material y Métodos: ...
Avaliação do custo e efetividade do tratamento com hormônio de crescimento em crianças com baixa estatura em ambulatório terciário
(Universidade Federal de São Paulo, 2023-04-18)
O diagnóstico correto da etiologia da baixa estatura abrange uma adequada investigação de patologias pediátricas, endócrinas e o reconhecimento do que é normal ou patológico. Existem controvérsias em relação à melhor forma ...