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Mostrando ítems 1-10 de 43
A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.
(Seguro Social de Salud (EsSalud)PE, 2017-03)
Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la ...
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes
(1999)
Entre las mutaciones a nivel molecular responsables de causar enfermedades genéticas en el ser humano, tradicionalmente se conocían: 1.- cambios de un nucleótido por otro. 2.- pérdida de uno o varios nucleótidos. 3.- ...
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes
(1999)
Entre las mutaciones a nivel molecular responsables de causar enfermedades genéticas en el ser humano, tradicionalmente se conocían: 1.- cambios de un nucleótido por otro. 2.- pérdida de uno o varios nucleótidos. 3.- ...
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 055-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de afatinib como tratamiento de primera línea en pacientes adultos con cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado (estadios IIIB/IV), con mutaciones activadoras del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico, con contraindicación a erlotinib por hipersensibilidad
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2019-12)
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico afatinib como tratamiento de primera línea en pacientes adultos con cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado ...
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
(Universidad de Costa Rica. Centro Centroamericano de Población, 2022)
Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense
(2022-01)
Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas ...
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.
(American Society of HematologyPE, 2016)
Since their discovery in patients with autosomal dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in 2011, heterozygous STAT1 gain-of-function (GOF) mutations have increasingly been identified worldwide. The clinical ...
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
(Revista de Neurología 38 (7) p 668-674, 2004)
Aim. The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and no-dystrophic myotonias. Background.
Myotonic diseases are hereditary conditions of the skeletal muscle, classified in two groups depending ...
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
(Revista de Neurología 38 (7) p 668-674, 2004)
Aim. The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and no-dystrophic myotonias. Background.
Myotonic diseases are hereditary conditions of the skeletal muscle, classified in two groups depending ...