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Mostrando ítems 1-10 de 53
Análisis mutacional del gen Homeobox de segmento muscular 1 (MSX1) en chilenos con fisuras orales
(Sociedad Médica de Santiago, 2004)
Hallazgo de una nueva mutación en una familia chilena con diabetes monogénica. Caso clínico
(Sociedad Medica de Santiago, 2018)
We report a 21 years old woman, without offspring, with diabetes mellitus
diagnosed at 17 years of age, without ketosis or weight loss. Her body mass index
was 18 kg/m2. Her C peptide was normal (2.3 ng/ml) and diabetes ...
Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta
(Medwave Estudios Limitada, 2019)
Introduction: The congenital myasthenic syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal synaptic transmission in the neuromuscular plate. Report: We present a two-year-old patient, ...
Mutaciones patogénicas en el gen CAPN3 en pacientes con fenotipo inespecífico de LGMD2
(Universidad de Chile, 2018)
Las distrofias de cintura (LGMD) son un grupo de distrofias musculares caracterizadas por presentar un deterioro progresivo de los músculos de las cinturas escapular, pélvica y proximales de las extremidades. La LGMD2A es ...
Extended-spectrum beta-lactamases in Shigella flexneri from Argentina: first report of TOHO-1 outside Japan
(ElsevierInternational Society of Chemotherapy, 2020)
Extended-spectrum beta-lactamases in Shigella flexneri from Argentina: first report of TOHO-1 outside Japan
(ElsevierInternational Society of Chemotherapy, 2020)
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
(2019-02)
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...