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Mostrando ítems 1-10 de 14
Receptores acoplados à proteína G: implicações para a fisiologia e doenças endócrinas
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2001-06-01)
The majority of polypeptide hormones and even extracellular calcium signal their target cells through G protein-coupled receptors (GPCRs). Recently, many mutations have been both identified and associated with several ...
Padronização de uma metodologia de sequenciamento dos genes do Fator XII, inibidor de C1-esterase (C1INH) e receptor B2 das cininas. Análise da correlação entre mutações nesses genes com os sintomas do Angioedema hereditário (AEH)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014)
O angioedema hereditario (AEH) e caracterizado por repentinos episodios de edemas que causam dor, desconforto e conforme sua localizacao pode causar a desfiguracao do individuo. Os edemas acometem principalmente extremidades ...
Mutações do Gene do Receptor Sensível ao Cálcio Extracelular e Suas Doenças Associadas
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2002-08-01)
The extracellular calcium-sensing receptor (CaR) is a G protein coupled receptor (GPCR) that plays a key role in the regulation of extracellular calcium homeostasis, being expressed in all tissues related to this control ...
Genética molecular do hipotireoidismo congênito
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2001-02-01)
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário ...
Genética molecular do hipotireoidismo congênito
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2001-02-01)
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário ...
New mutation in the CASR gene in a family with familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) and neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT)
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2011)
A loss of calcium-sensing receptor (CASR) function due to inactivating mutations can cause familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) or neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT). NSHPT represents the most severe expression ...
Frequência da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 em grupos de pacientes com adenoma hipofisário: aspectos clínicos e estudo genético familiar
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2009-08-07)
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1; OMIM 131100) é uma doença genética, herdada de forma autossômica dominante, caracterizada pela presença de tumores em pelo menos dois dos seguintes tecidos endócrinos: paratireóide, ...
Frequência da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 em grupos de pacientes com adenoma hipofisário: aspectos clínicos e estudo genético familiar
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2009-08-07)
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1; OMIM 131100) é uma doença genética, herdada de forma autossômica dominante, caracterizada pela presença de tumores em pelo menos dois dos seguintes tecidos endócrinos: paratireóide, ...