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Mostrando ítems 1-10 de 1568
Estudo da Mutação C.1080+1g>t do Gene P3h1 em Pacientes Com osteogênese Imperfeita Atendidos no Estado do Espírito Santo, Brasil
(Universidade Federal do Espírito SantoBRPrograma de Pós-Graduação em BiotecnologiaUFESMestrado em Biotecnologia, 2019-02-26)
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária rara caracterizada por
ossos frágeis e quebradiços que resultam em fraturas em crianças e adultos. É uma
desordem relacionada ao colágeno, o principal componente ...
Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população miscigenada do Nordeste Brasileiro
(MedicinaColegiado de Graduação em MedicinaUFBAbrasil, 2013-11-27)
Prevalência da mutação ΔF508 em pacientes com fibrose cística em população
miscigenada do Nordeste Brasileiro. Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença
hereditária autossômica recessiva, potencialmente letal e causada ...
Doenca de Cushing como primeira manifestacao da neoplasia endocrina multipla tipo 1(MEN1) associada a mutacao R460X do gene da MEN1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003)
OBJETIVO: A Neoplasia Endocrina Multipla do tipo 1 ( MEN1 ) e uma doenca autossomica dominante causada por mutacao no gene da MEN1. A MEN1 predispoe ao desenvolvimento de tumores em diversos tecidos, principalmente na ...
Carcinoma Papilífero da Tiróide: Perfil de Expressão Gênica, Prevalência da Mutação V600E no Gene BRAF, Correlação com Fatores Clínico-Patológicos e Análise Funcional de uma Nova Mutação no Gene BRAF
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-01-28)
A substituição de base 1799T>A, localizada no exon 15 do gene BRAF e que resulta na substituição de uma valina por um ácido glutâmico no códon 600 (V600E), vem sendo descrita como o evento genético mais freqüente e específico ...
Estimação da Probabilidade de Mutação Germinativa Através da História Familiar
(HCPA/FAMED/UFRGS, 2011)
Investigação de mutação no exon 15 do gene braf em carcinoma papilífero da tiroide e metástases para linfonodos: descrição de uma nova mutação e possível associação com processo metastático
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004)
Mutações do gene p53 em linguagens de câncer gástrico
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1993)