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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(Associação Médica Brasileira, 2015)
Estudo bioquímico e molecular em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo I
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006)
Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal a-L-iduronidase (IDUA), responsável pela degradação de glicosaminoglicanos. O acúmulo destes ...
Terapia de reposição da enzima alfa-L-iduronidase recombinante em pacientes portadores de mucopolissacaridose do tipo I: análise de glicosaminoglicanos urinários e correlações clínicas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of -L-iduronidase, which cleaves terminal iduronic acid residues of glycosaminoglycans (GAGs), heparan sulphate (HS) and dermatan ...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(Associação Médica Brasileira, 2010)
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: Recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
(2010)
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...