Buscar
Mostrando ítems 1-10 de 37
Detection of the E8SJM mutation in the LIPA gene, by real-time PCR, for the investigation of cholesteryl ester storage diseaseDetección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana, 2018)
Therapy of lysosomal storage diseases: Update and perspectives [Terapia de las enfermedades por depósito lisosomal: Actualidad y perspectivas]
(2011)
Lysosomal storage diseases (LSD) are caused by monogenic mutations in genes coding for multiple aberrant proteins involved in the catabolism of complex lipids, glycosaminoglycans, oligosaccharides, or nucleic acids. The ...
Therapy of lysosomal storage diseases: Update and perspectives [Terapia de las enfermedades por depósito lisosomal: Actualidad y perspectivas]
(2011)
Lysosomal storage diseases (LSD) are caused by monogenic mutations in genes coding for multiple aberrant proteins involved in the catabolism of complex lipids, glycosaminoglycans, oligosaccharides, or nucleic acids. The ...
Raiva em bovino associada a intoxicação espontânea por Sida carpinifoliaRabies in bovine poisoned by Sida carpinifolia
(Universidade Federal de Santa Maria, 2018)
Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro
(Universidad de Chile, 2014)
En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de
biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación
enzimas deficientes en este ...
Gaucher disease: a case studyEnfermedad de Gaucher: estudio de caso
(Facultad de Medicina, 2017)
Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombianaPompe disease : clinical presentation in a colombian family
(Asociación Colombiana de NeurologíaGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasBogotá, Colombia, 2021)