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Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil
(Fundação Norte-Rio-Grandense de Pesquisa e Cultura, 2018)
Functional analysis of six uncharacterised mutations in LDLR gene
(Elsevier Ireland, 2019-12)
Background and aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is a primary hyperlipemia. It is an autosomal dominant genetic disorder of lipoproteins metabolism mainly caused by mutations in the low density lipoprotein receptor ...
Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil
(Fundação Norte-Rio-Grandense de Pesquisa e Cultura, 2017)
Genetic testing of familial hypercholesterolemia in a hospital-based population of the city of Buenos AiresEstudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la ciudad de Buenos Aires
(Sociedad Argentina de Cardiología, 2017-11)
Introducción: La hipercolesterolemia familiar es una hiperlipidemia primaria. Se trata de un trastorno genético autosómico dominante del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por concentraciones plasmáticas ...
Genetic testing of familial hypercholesterolemia in a hospital-based population of the city of Buenos Aires Estudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la ciudad de Buenos Aires
(Sociedad Argentina de Cardiologia, 2017-11)
Background: Familial hypercholesterolemia is a primary hyperlipidemia. It is an autosomal dominant genetic disorder of lipoprotein metabolism, characterized by elevated plasma concentration of low-density lipoprotein ...
Revisión bibliográfica cualitativa sobre el uso del diagnóstico en cascada con confirmación por pruebas genéticas para la Hipercolesterolemia familiar y su utilización como marcador predictivo de enfermedad cardiovascular
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias Básicas y Biomédicas, 2020)
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una patología autosómica dominante de una
prevalencia a nivel global medida entre 1:250 y 1:600 en sujetos heterocigotos que en su
presentación monogénica se ve originada principalmente ...