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Novel nonsense mutation (p.Y113X) in the human growth hormone receptor gene in a Brazilian patient with Laron syndrome
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
BACKGROUND: To date, about sixty different mutations within GH receptor (GHR) gene have been described in patients with GH insensitivity syndrome (GHI). In this report, we described a novel nonsense mutation of GHR. METHODS: ...
Investigação de baixa estatura: aspectos clínicos, laboratoriais e moleculares da insensibilidade ao hormônio de crescimento
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
Neste artigo são descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH). O paciente apresentado ...
Efeito do tratamento com hormônio de crescimento na baixa estatura idiopática com deficiência moderada do GH ou insensibilidade parcial ao GHEffect of the treatment with growth hormone in idiopathic short stature with moderate GH deficiency or partial GH insensitivity
(Universidade Federal de SergipePós-Graduação em Ciências da SaúdeBRUFS, 2017)
Comparison between the growth response to growth hormone (GH) therapy in children with partial GH insensitivity or mild GH deficiencyComparação entre a resposta de crescimento ao tratamento com hormônio de crescimento (GH) em crianças com insensibilidade parcial ao GH ou deficiência de GH leve
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2016)