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Mostrando ítems 1-10 de 25
Novel human CRYGD rare variant in a Brazilian family with congenital cataract
(Molecular VisionAtlantaEUA, 2011)
Congenital Cataract in a Blackbelly Lamb
(Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2022)
Mutation analysis of CRYAA, CRYGC, and CRYGD associated with autosomal dominant congenital cataract in Brazilian families
(Molecular VisionAtlantaEUA, 2009)
Xantomatosis cerebrotendínea: Una causa de aumento de volumen bilateral del tendón de Aquiles. Caso clínico
(2009)
Cerebrotendinous xanthomatosis is an inherited autosomal recessive disease caused by a mutation in the gene for the sterol 27-hydroxylase enzyme, which determines the accumulation of plasmatic cholestanol in various tissues. ...
CRYBG3 : nuevo gen candidato en la formación de cataratas congénitas de tipo autosómico recesivo
(UniandesMaestría en Ciencias BiológicasFacultad de CienciasDepartamento de Biología, 2019)
"La catarata congénita es un desorden genético que afecta el tejido trasparente no vascular conocido como cristalino del ojo, generando un cambio en la difracción, absorción o reflexión de la luz causando un opacamiento ...
Position of nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) mutations predicts the natural history ofMYH9-related disease
(Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2008-03)
MYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare autosomal-dominant disorder caused by mutations in MYH9, the gene for the heavy chain of nonmuscle myosin IIA (NMMHC-IIA). All patients present from birth with macrothrombocytopenia, ...
Xantomatosis cerebrotendínea: Una causa de aumento de volumen bilateral del tendón de Aquiles. Caso clínico
(Sociedad Médica de Santiago, 2009)