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Mostrando ítems 1-10 de 11
MYH9-related disease: Five novel mutations expanding the spectrum of causative mutations and confirming genotype/phenotype correlations
(Elsevier Masson, 2013-01)
MYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare autosomal dominant syndromic disorder caused by mutations in MYH9, the gene encoding for the heavy chain of non-muscle myosin IIA (myosin-9). MYH9-RD is characterized by congenital ...
Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2019-07-01)
nfxB as a Novel Target for Analysis of Mutation Spectra in Pseudomonas aeruginosa
(Public Library Science, 2013-06-07)
nfxB encodes a negative regulator of the mexCD-oprJ genes for drug efflux in the opportunistic pathogen Pseudomonas aeruginosa. Inactivating mutations in this transcriptional regulator constitute one of the main mechanisms ...
Codon usage revisited: lack of correlation between codon usage and the number of tRNA genes in enterobacteria
(Elsevier, 2018-08-25)
It is widely believed that if a high number of genes are found for any tRNA in a rapidly replicating bacteria, then the cytoplasmic levels of that tRNA will be high and an open reading frame containing a higher frequency ...
Massagem para alívio da dor em recém-nascidos submetidos a punção: revisão sistemática com metanálise
(Universidade Federal do Rio Grande do NorteBrasilUFRNPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM, 2021-02-10)
Introduction: Premature newborns are exposed to about 75.1 ± 42.6 painful
procedures during hospital stay, which generate an impact on changes in blood
pressure, heart rate and respiratory rate, and it is necessary to ...
Búsqueda y caracterización de marcadores genéticos en genes candidatos para rasgos productivos de bagre de canal
(2018-04-09)
RESUMEN: El bagre de canal (Ictalurus punctatus) es una especie de interés comercial a nivel mundial. Hasta la fecha se han logrado grandes mejoras productivas en esta especie a través de la selección fenotípica. Tales ...
Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2016)
INTRODUCTION. Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease with X-linked recessive inheritance that affects 1 in 3, 500 live births. It is caused by mutations in the DMD gene coding for dystrophin. It is characterized ...
Nuevos aportes a la genética del hipotiroidismo congénito y de la resistencia a hormonas tiroideas : identificación y caracterización molecular de las mutaciones responsables
(Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica, 2014)
Modelo integrado para la caracterización in silico del efecto de la diversidad genética sobre regiones estructuradas codificantes y no codificantes del virus del Dengue
(Bogotá - Ingeniería - Maestría en BioinformáticaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2019-12-21)
La diversidad y evolución genética del virus Dengue (DENV) ha sido un tema de atención en virología abordado para comprender las interacciones que surgen entre él y sus hospederos lo cual involucra descifrar el desarrollo ...
Evaluación de un candidato a transportador de NAD+ en el parásito protozoario Trypanosoma cruzi
(Universidad Nacional de ColombiaBogotá - Ciencias - Maestría en Ciencias - BioquímicaDepartamento de QuímicaFacultad de CienciasBogotá, ColombiaUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá, 2021)
Trypanosoma cruzi causa la enfermedad de Chagas, patología distribuida globalmente y carente de tratamientos efectivos, lo que hace pertinente la búsqueda de estrategias alternas de control. La dinámica del dinucleótido ...