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Mostrando ítems 1-10 de 18
Síndrome de Horner na infância: relato de caso
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2014)
Síndrome de Horner na infância: relato de caso
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2004-04-01)
O intuito deste é apresentar um caso raro de síndrome de Horner na infância. Trata-se de uma criança do sexo masculino, com idade de 2 anos e 1 mês, que apresentava desde o nascimento ptose palpebral, miose e anidrose da ...
Síndrome de Horner na infância: relato de caso
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2004-04-01)
O intuito deste é apresentar um caso raro de síndrome de Horner na infância. Trata-se de uma criança do sexo masculino, com idade de 2 anos e 1 mês, que apresentava desde o nascimento ptose palpebral, miose e anidrose da ...
Achados fonoaudiológicos na insensibilidade congênito a dor com anidrose: relato de caso
(CEFAC Saúde e Educação, 2007-09-01)
PURPOSE: case report of congenital insensitivity to pain with anhydrosis of a 3-year-old child as well as discussing the speech-language findings, in relation to the aspects of the stomatognathic system, highlighting the ...
Bazex-Dupre-Christol syndrome in a 1-year-old boy and his mother
(BLACKWELL PUBLISHING, 2008)
Bazex - Dupre - Christol syndrome is a rare genodermatosis with cancer predisposition, characterized by follicular atrophoderma, multiple milia, congenital hypotrichosis, hypohidrosis and basal cell malformations that ...
FABRY DISEASE: DIAGNOSIS OF A RARE DISORDER
(HCPA/FAMED/UFRGS, 2020)
Hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and radiographic characteristics
(Facultad de Odontología, 2015)
Current topics in Fabry disease [Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry]
(2012)
Fabry disease is a lysosomal storage disease due to deficiency of the enzyme acid α-Galactosidase, which hydrolysis of globotriaosylceramide, causing its accumulation in cells and body tissues. Most males with classic ...
Current topics in Fabry disease [Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry]
(2012)
Fabry disease is a lysosomal storage disease due to deficiency of the enzyme acid ?-Galactosidase, which hydrolysis of globotriaosylceramide, causing its accumulation in cells and body tissues. Most males with classic ...
Ectodermal dysplasia with acanthosis nigricans (Lelis syndrome)
(Wiley-lissNew YorkEUA, 2002)