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Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, ColombiaClinical, biochemical and imaging characterization in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia: ambispective study 2000-2014, Medellin-Colombia
(Asociación Colombiana de NeurologíaGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - PediacienciasBogotá, Colombia, 2021)
Estudio molecular de las proteínas p y t constituyentes del sistema de clivaje de la glicina en pacientes con diagnóstico presuntivo de hiperglicinemia no cetósica (hnc)
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
Analizar por medio de métodos moleculares el defecto enzimático en las proteínas P y T constituyentes del complejo enzimático del clivaje de la glicina. Establecer estrategias de biología molecular que permitan identificar ...
Estudio molecular de las proteínas p y t constituyentes del sistema de clivaje de la glicina en pacientes con diagnóstico presuntivo de hiperglicinemia no cetósica (hnc)
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
Analizar por medio de métodos moleculares el defecto enzimático en las proteínas P y T constituyentes del complejo enzimático del clivaje de la glicina. Establecer estrategias de biología molecular que permitan identificar ...
Hiperglicinemia no cetósica
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2001-12-01)
Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2022-03-31)
Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los ...
Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los ...
Encefalopatía neonatal. algo mas que asfixia al nacer
(Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Sede Bogotá, 2007)
La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innatodel metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defectoen el sistema de clivaje, que ocasiona acumulaciónde glicina en la sangre y en el sistema nervioso central,donde ...
Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem
La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es ...