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Mostrando ítems 1-10 de 18
Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies
(Hindawi Publishing Corporation, 2020-10)
Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic disorders that result from the altered activity of specific enzymes of the hemebiosynthetic pathway and are characterized by accumulation of pathway intermediates. Porphyria ...
Tamizaje genético del gen HMBS para porfiria intermitente aguda
(Universidad de los AndesMicrobiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias Biológicas, 2018)
La porfiria se refiere a desordenes genéticos que afectan la biosíntesis del grupo heme causando acumulación de precursores de la ruta de síntesis de las porfirinas. La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad autosómica ...
Acute Intermittent Porphyria in Argentina: An Update
(Hindawi Publishing Corporation, 2015-04)
Porphyrias are a group of metabolic diseases that arise from deficiencies in the heme biosynthetic pathway. A partial deficiency in Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) produces the hepatic disorder named Acute Intermittent ...
Genes de referência para expressão gênica em codornas de corteReference genes for gene expression in quails
(Universidade Federal de SergipePós-Graduação em ZootecniaBrasilUFS, 2017)
Validación de genes de referencia para muestras de carcinoma renal del Banco de Tejidos Tumorales del INEN mediante RT-qPCR
(Universidad Ricardo PalmaPE, 2022)
El presente estudio tuvo como objetivo la validación de genes de referencia (GR) en muestras de carcinoma renal de células claras (CRCC) mediante la Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real (RT-qPCR) ...
Aproximación genética en una familia colombiana con porfiria intermitente aguda
(UniandesBiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Biología, 2017)
La porfíria intermitente aguda (PIA) es un tipo común de porfíria neurológica y se caracteriza por presentar un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Mutaciones en el gen de la Porfobilinógeno ...
Maintaining human milk bank services throughout the COVID-19 pandemic: a global response
(Wiley-Blackwell, 2021)
Changes in the Cervical Microbiota of Women with Different High-Risk Human Papillomavirus Loads
(2022)
Abstract: The cervical microbiota is essential in female sexual health, and its altered states seem to have a central role in the dynamic of high-risk papillomavirus (hrHPV) infections. This study aimed to evaluate the ...