Buscar

Mostrando ítems 1-7 de 7

GLUCOGENOSIS TIPO I Y III

Cornejo E,Verónica; Raimann B,Erna (Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología, 2006)

The cost-effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) for the infantile form of Pompe disease: comparing a high-income country’s approach (England) to that of a middleincome one (Colombia)

Castro Jaramillo, Héctor Eduardo

Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia

Franco Vásquez, Liliana Consuelo; Sanmiguel Benavides, Andres Rolando (Especialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de Medicina, 2015)

La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente ...

Glucogenosis tipo II en un cachorro RottweilerType II glycogenosis in a Rottweiler puppy

Aparicio, M.; Massone, Adriana Raquel; Diessler, Mónica Elizabeth; Jurado, Susana Beatriz; Prio, V.; Amo, Alicia Noemí del (2008)

Efectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literatura

Rodríguez Lara, Wendy Alejandra; Mora Rincón, Yenny Roxana

Objectives: To analyze the effectiveness of Glc4 as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Introduction: Pompe disease is a neuromuscular disorder, progressive and frequently fatal, caused by the mutation in the ...

Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de PompeArgentine consensus on the diagnosis, monitoring and treatment of Pompe disease

Dubrovsky, Alberto; Fulgenzi, Ernesto; Amartino, Hernán; Carlés, Daniel; Corderi, José; de Vito, Eduardo; Fainboim, Alejandro; Ferradás, Nélida; Guelbert, Norberto; Lubieniecki, Fabiana; Mazia, Claudio; Mesa, Lilia; Monges, Soledad; Pesquero, Joao; Reisin, Ricardo; Rugiero, Marcelo; Schenone, Andrea; Szlago, Marina; Taratuto, Ana Lía; Zgaga, Marisa (Elsevier, 2014-04)

Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos ...

Enfermedad de Pompe: primer caso de inicio en el adulto descrito en Uruguay confirmado genéticamente

Rozada,Raúl; Perna,Abayubá; Hackembruch,Jochen; Vázquez,Cristina; Legnani,Mariana; Urban,Luis; RamónHiggie,Juan; Guecaimburú,Rosario (Sociedad de Medicina Interna del Uruguay, 2015)