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Mostrando ítems 1-10 de 17
Triagem de Doença de Fabry (DF) através de estudo imuno-histoquímico para globotriaosilceramida (Gb3) em pacientes com lesões de esclerose glomerular segmentar e focal e imunofluorescência negativa para depósitos em biópsias renais por agulha grossa
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2022-10-07)
Contexto: A doença de Fabry (DF) é um distúrbio de armazenamento lisossomal ligado a X, causado pela atividade deficiente da enzima α-galactosidase A, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídios, particularmente a ...
Caracterização funcional de variantes presentes no gene GLA de pacientes com suspeita de Doença de Fabry
(Universidade Federal de São Paulo, 2023-01-27)
A Doença de Fabry é uma patologia rara causada por variantes presentes no gene GLA, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes patogênicas nesse gene levam a uma atividade nula ou reduzida em diferentes níveis ...
Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
(Asociación Colombiana de NeurologíaBogotá, 2017)
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes ...
Reporte de caso: familia que padece enfermedad de Fabry. Análisis de su expresión clínica
(Ediciones Universidad Simón BolívarFacultad de Ciencias Básicas y Biomédicas, 2019)
La Enfermedad de Fabry forma parte de las enfermedades ligadas a errores innatos del metabolismo, del subgrupo de enfermedades lisosomales; y se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal llamada ...