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Tromboelastometria (ROTEM) em gatos da raça Maine Coon portadores e não portadores da mutação (A31P) no gene MYBPC3 para miocardiopatia hipertrófica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2019-01-28)
A miocardiopatia hipertrófica é a doença cardíaca mais observada em gatos da raça Maine Coon e está diretamente relacionada à presença de uma mutação (A31P) que ocorre no gene da proteína C miosina ligante (MYBPC3). A ...
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil
(Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC, 2010)
FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas ...
Clinical predictors of a positive genetic test in hypertrophic cardiomyopathy in the Brazilian population
(BioMed Central, 2014)
Abstract
Background
Hypertrophic cardiomyopathy is a genetic autosomal dominant disease characterized by left ventricular hypertrophy. The molecular diagnosis is important ...
3er. Encuentro Interinstitucional de Semilleros de Investigación3rd. Interinstitutional Meeting of Research Seedbeds
(Universidad Autónoma de Bucaramanga UNABFacultad Estudios Técnicos y Tecnológicos, 2021)
Estudo clínico e molecular em pacientes com artrogripose distal
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017-02-22)
Distal Arthrogryposis (DA) is a group of monogenic diseases of autosomal dominant inheritance, with incomplete penetrance, variable expressivity, characterized by congenital contractions of the distal joints of the limbs, ...
Atrogin-1 and MuRF1 regulate cardiac MyBP-C levels via different mechanisms
(OXFORD UNIV PRESS, 2010)
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is frequently caused by cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C) gene mutations, which should result in C-terminal truncated mutants. However, truncated mutants were not detected ...
Cardiomiopatía hipertrófica familiar: Genes, mutaciones y modelos animales. Revisión.
(Universidad del Zulia, 2009)
Capítulo 14. Utilidad del mapeo tridimensional en la ablación de taquicardia ventricular en pacientes con miocardiopatía hipertrófica, taquicardia ventricular catecolaminérgica y síndrome de Brugada
(Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía CardiovascularColombia, 2016-01-18)
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardiaca monogénica y es causa importante de muerte súbita de origen arrítmico, falla cardiaca y fibrilación auricular. Desde el punto de vista epidemiológico se considera ...
Identification and validation of differentially expressed genes from pig skeletal muscle
(Journal of Animal Breeding and Genetics, 2018)
Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana
(Universidad del RosarioMaestría en EpidemiologíaMaestría en Actividad Física y Salud, 2019)
Background: In the year 2017, The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) published the second version of their secondary findings reporting recommendations, for cases in which a person receives a genetic ...