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Clinical and genetic findings of five patients with WT1-related disordersAchados clínicos e genéticos de cinco pacientes com anomalias relacionadas ao gene WT1
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008)
Frasier syndrome: four new cases with unusual presentationsSíndrome de Frasier: quatro novos casos com apresentação atípica
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2012)
Two distinct WT1 mutations identified in patients and relatives with isolated nephrotic proteinuria
(Academic Press Inc Elsevier ScienceSan DiegoEUA, 2013)
Frasier syndrome : four new cases with unusual presentations
(Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2012-11)
A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam ...
Nphs2 Mutations Account For Only 15% Of Nephrotic Syndrome Cases
(BioMed Central Ltd., 2015)