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Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de PompeArgentine consensus on the diagnosis, monitoring and treatment of Pompe disease
(Elsevier, 2014-04)
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos ...
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe forma parte de las enfermedades relacionadas con alteraciones en el depósito o el metabolismo
del glucógeno. También conocida como deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de depósito de glucógeno ...
Enfermedad de Pompe
(2021)
Efectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literatura
Objectives: To analyze the effectiveness of Glc4 as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Introduction: Pompe disease is a neuromuscular disorder, progressive and frequently fatal, caused by the mutation in the ...