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Síndrome de Ellis Van Creveld : caso clínico
(Universidad Central de Venezuela. Facultad de Odontología. Fundación Acta Odontológica Venezolana, 2014)
El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, ...
Displasia diastrófica : Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente.Diastrophic Dysplasia : Clinical, Radiological, Cytogenetic and Molecular Characterization of a Patient
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaGenética MédicaMedellín, Colombia, 2021)
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
(Universidad del RosarioMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética HumanaFacultad de medicina, 2017)
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the ...