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Mostrando ítems 1-10 de 36
Síndrome de Hurler asociado a alcaptonuria : estudio bioquímico de un caso
(Universidad Veracruzana, 2009)
Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales
(Sociedad Uruguaya de Pediatría, 2016)
Detection of the E8SJM mutation in the LIPA gene, by real-time PCR, for the investigation of cholesteryl ester storage diseaseDetección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana, 2018)
Hallazgos moleculares en mujeres colombianas con sospecha de enfermedad de Fabry entre enero del 2016 y diciembre del 2018
La enfermedad de Fabry (EF), es un raro trastorno genético de almacenamiento lisosomal con herencia ligada a X clínicamente heterogéneo. Su prevalencia se ha incrementado dramáticamente en el mundo occidental en los últimos ...
Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia
(Especialización en PediatríaUniversidad El BosqueFacultad de Medicina, 2015)
La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada
déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente ...
Patología hemolinfoide
(Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. II Cátedra de Patología, 2013)
Contenidos de este capítulo:
- Ganglios Linfáticos: Linfadenitis: inespecíficas y granulomatosas; Linfomas; Metástasis ganglionares.
- Bazo: Anomalías congénitas; Esplenomegalia; Hiperesplenismo; Esplenitis; Congestión; ...