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Mostrando ítems 1-10 de 20
Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
(Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca, 2009)
Este trabalho tem como objetivo discutir a moralidade do financiamento público das drogas órfãs, de altíssimo custo, para o tratamento de doenças genéticas raras, utilizando as ferramentas da Bioética, em especial o princípio ...
Intoxicação por Sida carpinifolia (MALVACEAE) em caprinos
(Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2018)
Raiva em bovino associada a intoxicação espontânea por Sida carpinifoliaRabies in bovine poisoned by Sida carpinifolia
(Universidade Federal de Santa Maria, 2018)
Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana
(Sociedade Brasileira de Pediatria, 2008)
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo ...
Manifestações fonoaudiológicas na doença de krabbe: Relato de caso
(Instituto de Ciência da SaúdeICSBrasil, 2018-07-06)
A Doença de Krabbe (DK) é uma condição rara, possui caráter autossômico recessivo e que se caracteriza por um depósito lisossomal devido à deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). Este erro inato do metabolismo ...
Triagem de Doença de Fabry (DF) através de estudo imuno-histoquímico para globotriaosilceramida (Gb3) em pacientes com lesões de esclerose glomerular segmentar e focal e imunofluorescência negativa para depósitos em biópsias renais por agulha grossa
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2022-10-07)
Contexto: A doença de Fabry (DF) é um distúrbio de armazenamento lisossomal ligado a X, causado pela atividade deficiente da enzima α-galactosidase A, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídios, particularmente a ...
Investigation of inborn errors of metabolismInvestigação de erros inatos do metabolismo
(HCPA/FAMED/UFRGS, 2022)