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The Brazilian consensus on the management of pompe disease
(C.V. Mosby Company, 2013)
Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana
(Sociedade Brasileira de Pediatria, 2008)
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo ...
Implementação e padronização de técnicas de dosagem enzimática para detecção de doenças de depósito lisossômico
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-02-27)
Objectives: To implement and to standardize enzymatic activity techniques using dried blood spots on filter paper for the enzymes -galactosidase A, for the diagnosis of Fabry Disease patients; -iduronidase, for the ...