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Mostrando ítems 1-10 de 24
Distrofia polimorfa posterior de la córnea asociada con distrofia retiniana de conos
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2007-06-01)
Terapia génica en el manejo de las distrofias retinianas
(Universidad de La Salle. Facultad de Ciencias de la Salud. Optometría, 2017)
Terapia génica en el manejo de las distrofias retinianas
(Universidad de La Salle. Ediciones Unisalle, 20 d)
Diagnostico molecular de la retinitis pigmentosa en una población colombiana
(Pontificia Universidad Javeriana, 2021)
Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia
La malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario ...
A Novel Locus (RP24) for X-linked Retinitis Pigmentosa Maps to Xq26-27
(Cell Press, 1998-11)
Two genetic loci, RP2 and RP3, for X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) have been localized to Xp11.3-11.23 and Xp21.1, respectively. RP3 appears to account for 70% of XLRP families; however, mutations in the RPGR gene ...
Retinose pigmentada unilateral secundária a trauma: relato de caso
(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2012-06-01)
Retinitis pigmentosa is a group of diseases caused by genetic changes that lead to progressive degeneration of photoreceptors, rods mainly. In general, it has bilateral presentation. This study is a case report of a patient ...